Aconselhamento genético, quando procurar?

Aconselhamento genético

Muitos casais que decidem ter um bebê se deparam com questões importantes e preocupantes como, por exemplo, a integridade física e psiquiátrica do filho. A evolução da medicina permitiu avanços antes inimagináveis. Com o auxílio de um geneticista é possível se preparar para possíveis doenças genéticas que o feto venha a ter ou, até mesmo, revertê-las.

A Dra. Ana Lúcia Beltrame, ginecologista do Centro de Reprodução Humana do Hospital Sírio-Libanês, afirma que, normalmente, o aconselhamento genético é feito para afirmar o risco de se ter uma gestação de um bebê que tem algum tipo de patologia genética. Assim, as possíveis intervenções poderão ser feitas.

Nem todos os casais necessitam realizar o acompanhamento genético. "Ele é recomendado para pessoas que tenham casos de doença hereditária ou malformação na família, além de problemas nas gestações anteriores ou na atual, abortos freqüentes sem causa aparente. Também são fatores preocupantes: idade avançada da mulher ou casamento consanguíneo, ou seja, união entre pessoas com um grau de parentesco próximo, por exemplo, primos.

Segundo a ginecologista, a maior preocupação dos pais que procuram esse acompanhamento é prevenir que seus filhos tenham doenças genéticas comuns à família. Há exames que possibilitam diagnosticar defeitos nos genes e corrigi-los antes de inseri-los no ventre da mãe. O procedimento é denominado pré-implantacional do embrião. "Por exemplo, se os pais querem diagnosticar riscos de fibrose cística fazemos o exame para identificar os embriões que possuem essa doença específica. Descartamos os que têm a doença e implantamos de volta os que não têm", esclarece Dr. Ana Lúcia.

O primeiro passo do acompanhamento genético é dado durante a primeira consulta. Nesse momento é feito um heredograma, ou seja, um estudo detalhado do histórico familiar para diagnosticar uma doença específica e o modelo de herança da doença (recessiva ou dominante). "Quando o heredograma dá positivo, dependendo do tipo de doença e do risco maior, indicamos retirar uma célula do embrião para rastrear o diagnóstico da doença", revela a ginecologista.

Dra. Ana Lúcia afirma: "Nem todas as mulheres precisam fazer os exames, ele é recomendado para quem tem histórico de doenças gestacionais. Além disso, não é possível mapear todas as patologias, temos que focar em determinadas doenças que prevalecem na família". E completa: "Algumas doenças possíveis de diagnósticos são: fibrose cística, distrofia muscular, alterações cromossômicas e doença de hushington."


As mulheres que já estão grávidas de fetos que têm tendências à contrair alguma patologia séria têm a opção de realizar um exame morfológico de primeiro trimestre com medida de translucência nucal. Esse exame mede o nível de líquidos alojado na região da nuca do feto. O excesso pode provocar alterações cromossômicas, malformações ou alguma síndrome genética. "Se o risco de doenças for aumentado, os pais devem passar por um aconselhamento genético", recomenda a ginecologista.

Por Bianca de Souza (MBPress)

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