Síndrome de Down - diagnóstico após o nascimento

Síndrome de Down  diagnóstico pós parto

Embora a ciência tenha evoluído muito no diagnóstico e tratamento, a doença genética ainda é realidade para muitas famílias. A mais comum delas é a Síndrome de Down. Segundo o Departamento de Genética do Hospital Estadual Infantil Darcy Vargas, no Brasil há 300 mil pessoas com a doença.

A síndrome foi descoberta por John Langdon Down, em 1866, porém a alteração cromossômica foi determinada por Jérôme Lejeune, em 1959. A síndrome é provocada pela condição anormal dos cromossomos caracterizada pela ocorrência de um cromossomo adicional, além do par homólogo normal. Na década de 60 a expectativa de vida era de apenas 15 anos, hoje é de 70.

Márcia Cristina Rodrigues Outeiro, 38 anos, mãe de Leonardo César, 22 meses, conta que ficou muito chocada quando descobriu que seu bebê nasceria com Síndrome de Down. Após o nascimento, os médicos comunicaram que havia a suspeita e exames realizados pelo setor de genética comprovaram. "Durante o pré-natal nada constou, todos os exames deram normais. Quando o Leonardo nasceu meu esposo e eu ficamos chocados", conta Márcia Outeiro.

Esta surpresa e dificuldade de aceitação não é raridade. "Toda mulher grávida tem um ideal de perfeição, faz planos e imagina o bebê. Ninguém espera receber este diagnóstico. Por isso estas mães precisam trabalhar o luto, no sentido de desconstruir aquela imagem que ela projetou", explica Neusa Goulart, coordenadora do setor de Psicologia da Associação Brasileira Beneficente Reabilitação (ABBR).

Márcia concorda com a psicóloga e acrescenta: "No primeiro momento a gente pensa que não é verdade, que deve haver algum engano. Um filme da sua vida passou pela minha cabeça. De repente a gente se dá conta de que o plano não vai ser cumprido. Neste momento você passa a se preparar para o que é desconhecido."

Segundo Neusa Goulart, as dúvidas estão muito relacionadas ao desenvolvimento e futuro das crianças. As mães querem saber quanto à aprendizagem: o que a criança conseguirá aprender, se ela conseguirá trabalhar, entrar para o mercado de trabalho. "Já as angústias são sobre se a mãe faltar. ‘Se eu morrer, quem vai cuidar do meu filho?’, elas costumam se perguntar", diz a psicóloga.


As reações dos pais são bastante variadas. Eles podem cobrar e esperar da criança atitudes de um bebê sem Síndrome de Down, ou podem super proteger, enfatizando a questão da deficiência. Márcia Outeiro conta que procurou se informar para saber quais são as limitações e características da síndrome. Hoje ela e seu bebê se entendem bem. Ele corresponde, na medida do possível.

"Aos pais que estão passando pela difícil fase do diagnóstico digo que acreditem no tratamento e no seu filho. Às vezes a gente pensa que não vai dar conta, que não vai adiantar, mas saiba que vale a pena cada esforço. A satisfação de ver seu bebê progredir é surpreendente", conta Márcia Outeiro.

Por Bianca de Souza (MBPress)

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