Mapeamento genético: o exame feito por Angelina Jolie

Saiba mais sobre o exame genético que Angelina Jol

Angelina Jolie com a mãe, que morreu de câncer em 2007 - foto: reprodução

A atriz Angelina Jolie optou por retirar os seios para prevenir o câncer de mama após realizar um exame de mapeamento genético. Porém o teste não é indicado para todos os pacientes que desejam saber o risco de desenvolverem doenças hereditárias.

Segundo os especialistas, o mapeamento genético feito pela atriz só é recomendado para pessoas enquadradas no grupo de risco, ou seja, com histórico de incidência de câncer de mama precoce na família, quando a doença surge antes dos 40 anos, entre outros fatores.

O exame realizado por Angelina Jolie detectou um mau funcionamento no gene BRCA1, o que pode levar a uma predisposição maior a desenvolver o câncer de mama e ovários.

Os testes que procuram alterações/mutações nos genes devem ser utilizados por mulheres que tem histórico de câncer familiar. "O teste é um aconselhamento genético familiar e deve ser realizado em toda a família, lembrando que a recomendação prioritária é para aqueles que tem histórico familiar de câncer de mama ou ovário, diagnosticados em mulheres jovens e câncer de mama em homens", lembra Sérgio Simon, médico oncologista do conselho científico do Instituto Espaço de Vida e chefe do setor de Oncologia do Hospital Albert Einstein, em São Paulo.

Além da possibilidade de quase 90% de vir a ter um câncer de mama, o conflito no DNA da atriz mostra que o gene está associado a um tipo mais agressivo de câncer de mama, que é o câncer triplo negativo.

Nesse tipo não há uma droga especifica ou terapia alvo. Por isso a decisão da mastectomia preventiva foi uma alternativa viável para a atriz.

Esse tipo de exame genético também é realizado em No Brasil. O sequenciamento genético é feito atualmente em grandes hospitais e clínicas especializadas e pode chegar a custar até 6 mil no Brasil. No entanto, a tecnologia está avançando, e uma amostra genética feita em outra máquina poderá obter um resultado mais amplo e em menos tempo, podendo custar três vezes menos (algo aproximado a dois mil reais).

Aqui no país há laboratórios como o DLE, por exemplo, em que o exame genético pode ser feito em casa, com a técnica swab (através da coleta de saliva). São vários tipos de exame para verificar a possibilidade de uma pessoa vir a desenvolver uma ou mais doenças: propensão à trombose, osteoporose, Alzheimer, problemas cardiovasculares, entre outros, inclusive câncer.

O mapeamento genético pode ficar mais acessível, mas ele realmente não é indicado para todos. Existe risco de achar mutações para doenças de início tardio, como o Alzheimer, para as quais não há cura. E diante disso, fica a questão: será que um paciente quer saber que terá a possibilidade de ter uma doença incurável?


Hoje, mapeamento genético é apenas indicado para pessoas que têm histórico familiar de câncer e doenças raras que têm cura. Além disso, o resultado positivo do teste genético apenas sugere o procedimento cirúrgico. Há mais opções, como fazer um acompanhamento mais frequente, com exames de seis em seis meses que permitirão o diagnóstico precoce de tumores, como a mamografia e a ressonância magnética.

Por Jessica Moraes

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